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脑脊液检测项目突破 200 例，为 AD 精准诊疗提供中国经验。
随着（AD）新型药物的相继问世，早诊早治成为延缓AD疾病进展的重要突破口。为提升我国AD早期诊断的可及性，加速创新诊疗技术的应用普及，《基于脑脊液检测的AD标准化诊疗路径建设项目》（以下简称“《项目》”）于今年3月启动并于近日突破200例检测量的重要里程碑，为临床累积了宝贵的实践经验与真实案例。
《项目》分享会上，福建医科大学附属协和医院陈晓春教授表示：“早期精准诊断是AD患者实现及时、有效治疗的前提。与PET相比，脑脊液检测具有成本效益更高、更加可及、无辐射等特点，为AD早期精准干预提供了关键技术支持。此次《项目》获得了广大临床专家的积极反馈与高度认可，为脑脊液检测的普及应用贡献了中国案例、中国智慧，为制定符合中国国情的AD标准化诊疗路径提供了高价值的医学证据，有望助力我国AD防治事业加速发展。”
图：陈晓春教授
AD诊断精准化
脑脊液检测价值凸显
脑脊液中的Aβ42、pTau、tTau是AD病理核心生物标志物，研究发现，其变化早于AD症状出现前15~20年，且脑脊液中Aβ42的出现早于Aβ-PET[1,2]。国内外最新指南、共识均推荐脑脊液检测作为AD诊断依据[3-5]。
福建医科大学附属协和医院辛佳蔚教授指出：“国外已有多项研究队列建立并验证了脑脊液检测的cut-off值，可用于AD早期精准诊断，并辅助预测轻度认知障碍（MCI）进展为AD的风险[6-8]。很高兴通过此次《项目》，我们在中国人群中也证实了AD脑脊液检测的临床应用价值。脑脊液检测在反映Aβ代谢病理的同时，也能反馈其他AD病理标志物变化，为AD的病理生理学状态提供更全面的评估。”
图：辛佳蔚教授
值得注意的是，抑郁等情绪症状不仅是AD的早期症状，也会增加AD的发生风险。医学院附属精神卫生中心聂婧老师分享道：“很多来我院就诊的老人除典型的认知功能下降外，常伴有精神行为症状，如幻觉、被窃妄想、情绪低落等，在确定治疗方案前应进行精准诊断。脑脊液检测可以为疾病诊断提供明确的方向，并为后续疾病干预与药物选择提供准确、及时的决策支持，能为患者带来显著获益。”
图：聂婧
截至6月30日，《项目》共完成来自全国38家医院226例脑脊液标本检测，受试者年龄集中分布于70–78岁人群，所有报告中42%为阴性报告，58%为阳性报告。在已有Aβ-PET结果的调研样本中信富网，Elecsys AD脑脊液系列检测结果与Aβ-PET的一致性达93%，再次验证了在真实世界中Elecsys AD脑脊液系列检测与Aβ-PET具有高度一致性。
临床应用再进阶
脑脊液生物标志物助力鉴别诊断
克雅氏病（CJD）是一种致命性中枢神经系统退行性疾病，会导致认知能力迅速下降，给该病早期识别和诊断带来了很大困难。目前，脑脊液14-3-3蛋白是诊断CJD常用的生物标志物之一，但缺乏特异性。临床实践发现，多数CJD患者脑脊液tTau蛋白显著升高，有助于临床鉴别诊断CJD。
在复旦大学附属中山医院闵行院区（上海市老年医学中心）李沛汐老师分享的一个案例中，患者2个月前开始快速进展性认知功能减退，结合患者病史、临床表现、影像学及实验室检查后提示为CJD。脑脊液检测Aβ42处于正常范围内，tTau显著升高且大于1000 pg/mL，脑脊液14-3-3蛋白检测阳性，排除AD，诊断为CJD。
李沛汐老师指出：“多种脑脊液生物标志物联合检测可用于AD诊断，而单个标志物也能提供额外的疾病信息。当tTau水平显著升高并接近或超过检测上限时，高度提示CJD。脑脊液检测的应用普及将有助于临床提高CJD鉴别诊断的准确性。”
图：李沛汐
质控标准先行
确保脑脊液检测质量
可靠的检测结果离不开标准化前处理流程和质控体系的建设。《项目》所有脑脊液标本由上海交通大学医学院附属瑞金海南医院（海南博鳌研究型医院）执行检测。医院检验科李璞老师分享《项目》执行前担忧的挑战：由于标本来自于全国各地，物流运输通常需要2-3天，且Aβ42蛋白极不稳定，标本储存温度、不同的脑脊液采集管及采集管填充容量等因素，都会显著影响检测结果。
因此，在项目执行前医院就统一要求按照试剂说明书推荐的标本前处理流程进行前处理：重力滴注法进行腰椎穿刺，专用Sarstedt蛋白低吸附管收集，不能倒置或转移，并置于-20°C冻存，再由冷链快递到医院集中检测，检测当日质控通过后方可上机。
李璞老师介绍：“得益于标准化的质控体系和全自动的检测流程，在预实验和正式实验阶段质控数据始终表现良好，同一患者的不同标本以及同一标本在不同时间的复测结果都相差极小，充分验证了检测结果的稳定性和可靠性。”
图：李璞
福建医科大学附属协和医院叶钦勇教授表示：“《项目》分享会为我们带来了丰富的脑脊液检测真实世界应用经验，充分验证了脑脊液检测在AD早期诊断及相关疾病鉴别诊断中的临床价值，同时对是否启动AD疾病修饰疗法（DMT）提供了重要参考依据。相信脑脊液检测的标准化、规范化应用将有力促进我国AD诊疗水平的提升，惠及更多患者。”
图：叶钦勇教授
参考文献：
[1]Guo Y, Shen X N, Wang H F, et al. The dynamics of plasma biomarkers across the Alzheimer’s continuum[J]. Alzheimer's Research & Therapy, 2023, 15(1): 31.
[2]Jia J, Ning Y, Chen M, et al. Biomarker changes during 20 years preceding Alzheimer′s disease[J]. N Engl J Med, 2024, 390(8): 712‑722. DOI: 10.1056/NEJMoa2310168.
[3] Jack Jr C R, Andrews J S, Beach T G, et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer’s disease: Alzheimer’s Association Workgroup[J]. Alzheimer’s & Dementia, 2024.
[4] 中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组.中华神经科杂志, 2024, 57(7):715-737.
[5]中华医学杂志 2024 年9 月10 日第 104 卷第 35 期.
[6]Schindler SE, et al. Alzheimer's Dement 2018;14:1460–9.
[7] Rabe C, et al. Alzheimers Dement. 2023; 19:1393-402.
[8] Blennow K, et al. Sci Rep 2019;9:19024.
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